Що таке орфанна хвороба Фабрі: причини, симптоми, життя з діагнозом (Новини компаній)

Орфанні недуги - рідкісні захворювання, що призводять до скорочення тривалості життя та інвалідності пацієнтів. Трапляються такі клінічні випадки щонайменше раз на 2000 осіб населення. Взагалі у світі понад 300 мільйонів орфанних пацієнтів. В Україні - близько 1,5 мільйона, з них 500 осіб мешкає у Хмельницькому.

До затвердженого українським МОЗ переліку орфанних захворювань, входить генетична хвороба Фабрі, яка вражає серце, нервову систему та нирки, призводячи до небезпечних для життя симптомів. У групі ризику - представники обох статей, але чоловіки, як правило, мають важчі симптоми. Жінки, навпаки, можуть прожити все життя без жодного прояву хвороби. 

Детальніше про причини, симптоми та лікування цієї недуги нам розповіли експерти просвітнього вебпорталу rare-diseases.com.ua, присвяченого орфанним захворюванням.

Причини

Хворобу Фабрі викликає спадкова мутація в гені GLA, розташованому у X-хромосомі. Цей ген відповідальний за вироблення ферменту α-галактозидаза A (скорочено — “α-GAL A”), який необхідний для розщеплення жирових молекул. 

Внаслідок мутації виникає дефіцит активності ферменту α-GAL A, що призводить до токсичного накопичення ліпідних молекул у більшості тканин, викликаючи порушення у роботі органів.

Симптоми

Загальні симптоми хвороби Фабрі супроводжуються печінням та поколюванням в руках та ногах. У пацієнтів спостерігається зменьшення потовиділення, помутніння рогівки, а також проблеми зі слухом. 

Дехто має шлунково-кишкові розлади, такі як діарея, спазми, зниження апетиту, нудота. Інші симптоми можуть спровокувати затримку статевого розвитку, вади розвитку суглобів та пальців, загальну слабкість. 

Хвороба Фабрі також провокує пошкодженням нирок та серця. У чоловіків з запущеною формою хвороби такі симптоми з’являються у віці 40 років. Пацієнтам, у яких недуга прогресувала до стану ниркової недостатності, потрібні діаліз чи трансплантація нирки.

Діагностика

У пацієнтів чоловічої статі підтвердження діагнозу Фабрі відбувається за допомогою ферментного аналізу, який вимірює активність Gal A у крові. З огляду на те, що у пацієнток активність ферменту буває у межах норми, варто провести додаткове генетичне тестування.

Життя з діагнозом Фабрі

Дітям дошкільного та шкільного віку потрібні особливі умови навчання, які не можуть забезпечити класичні загальноосвітні заклади. Зокрема, у Хмельницькому є 20 закладів для інклюзивної освіти (школи і садочки), які можуть відвідувати пацієнти з орфанними діагнозами.

Хоча ліків проти хвороби Фабрі немає, існують терапевтичні методи лікування та дієти, які допомагають контролювати та зменшувати симптоми. В основу лікування покладена замісна ферментна терапія, яка “доставляє” лабораторний фермент Gal A у кров, захищаючи органів пацієнта від остаточного руйнування, та покращує якість життя.